Theo Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Đánh giá về mặt y tế Thg2 2022
Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh xảy ra hầu hết trẻ nữ có ảnh hưởng đến sự phát triển sau 6 tháng đầu phát triển bình thường. Chẩn đoán dựa trên quan sát lâm sàng các dấu hiệu và triệu chứng trong quá trình phát triển giai đoạn đầu của trẻ, các đánh giá thường xuyên về thể chất và thần kinh của trẻ và xét nghiệm di truyền để tìm kiếm MECP2 đột biến gen trên nhiễm sắc thể X (Xq28). Điều trị bao gồm phương pháp tiếp cận đa ngành, tập trung vào việc quản lý các triệu chứng.
Hội chứng Rett ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 10.000 đến 15.000 trẻ nữ sinh ra sống trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc trên toàn thế giới. Hầu hết các trường hợp đều ngẫu nhiên, đột biến nguyên phát; < 1% số trường hợp ghi nhận được là do di truyền. Bởi vì sự bất thường của gen thường xuất hiện trên nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ người cha nhưng hầu như không bao giờ xuất hiện ở người cha, người ta đưa ra giả thuyết rằng sự bất thường của gen xuất hiện trong quá trình sinh tinh trùng. Các bé gái có hình ảnh lâm sàng điển hình của hội chứng Rett thường được sinh ra sau quá trình mang thai và sinh đẻ an toàn. Hiếm khi gặp ở trẻ trai.
Căn nguyên của hội chứng Rett
Hội chứng Rett thường do một đột biến trong gen chưa methyl CpG gắn với protein 2 (MECP2). Các gen MECP2 có liên quan đến việc sản xuất một protein gọi là protein liên kết methyl-cystine 2 (MeCP2) cần thiết cho sự phát triển của não và hoạt động như một công tắc sinh hóa có thể làm tăng sự biểu hiện gen hoặc báo với các gen khác khi tắt và dừng sản xuất ra protein của chúng. Các gen MECP2 hoạt động không bình thường trong hội chứng Rett tạo ra các dạng cấu trúc bất thường hoặc không đủ lượng protein và có thể gây ra sự biểu hiện bất thường của các gen khác.
Hội chứng Rett không phải lúc nào cũng do đột biến MECP2, có thể là do sự mất một đoạn gen, đột biến ở các gen khác (ví dụ, CDKL5 và FOXG1 gen) ảnh hưởng đến sự phát triển của não trong hội chứng Rett không điển hình, các đột biến ở các phần khác của gen MECP2, và có thể là các gen khác chưa được xác định.
Hiện nay, một nguyên nhân di truyền của hội chứng Rett đã được xác định, nó đã được tách ra khỏi chứng tự kỷ (không liên quan đến các nguyên nhân di truyền) dựa trên các tiêu chuẩn từ Chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Tái bản lần thứ năm (DSM-5).
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Rett
Các khóa học, tuổi bắt đầu, và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trong hội chứng Rett khác nhau giữa các trẻ.
Hội chứng Rett được đặc trưng bởi sự phát triển và phát triển trong giai đoạn sớm, tiếp theo là sự chậm trễ trong các cột mốc phát triển, và sau đó mất các kỹ năng sử dụng bằng tay chậm phát triển não bộ, động kinh, đi lại khó khăn và chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng Rett có 4 giai đoạn:
- Giai đoạn 1 (khởi đầu sớm) thường bắt đầu khi trẻ từ 6-18 tháng tuổi với sự chậm phát triển tinh tế. Các triệu chứng bao gồm việc tiếp xúc mắt ít hơn, giảm sự quan tâm đến đồ chơi, chậm ngồi hoặc bò, giảm sự tăng trưởng của đầu và nắm chặt tay.
- Giai đoạn 2 (sự thoái hóa phát triển hoặc giai đoạn phá huỷ nhanh) thường bắt đầu từ 1- 4 tuổi. Sự khởi phát có thể nhanh hoặc từ từ với triệu chứng mất các kỹ năng bằng tay có chủ đích và ngôn ngữ nói. Trong giai đoạn này, những cử động đặc biệt của bàn tay bắt đầu như nắm chặt hai tay, vỗ tay, rửa tay, vỗ nhẹ và liên tục đưa tay vào miệng. Các động tác trên biến mất trong lúc trẻ ngủ. Trẻ có thể gặp bất thường trong hô hấp như chứng ngừng thở hoặc tăng thông khí. Đi lại có thể không ổn định và lúc bắt đầu đi có thể găp khó khăn Đi lại có thể không ổn định và lúc bắt đầu đi có thể găp khó khăn Một số trẻ gái cũng có thể có các triệu chứng tương tự như tự kỷ, chẳng hạn như tương tác xã hội và giao tiếp kém.
- Giai đoạn 3 (giai đoạn giả ngừng phát triển) thường bắt đầu từ 2 - 10 tuổi và có thể kéo dài nhiều năm. Động kinh, giảm vận động cơ và mất phối hợp động tác khi nói rất phổ biến trong giai đoạn này. Đôi khi, các triệu chứng như khóc, khó chịu, và các triệu chứng tự kỷ giảm trong giai đoạn này. Sự tỉnh táo, kỹ năng giao tiếp, sự chú ý, và quan tâm đến môi trường xung quanh có thể tăng lên trong giai đoạn này.
- Giai đoạn 4 (giai đoạn giảm vận động muộn) có thể kéo dài nhiều năm hoặc nhiều thập niên. Các đặc điểm chung bao gồm chứng vẹo cột sống, giảm vận động, yếu cơ, co cứng hoặc cứng cơ. Đôi khi không đi lại được. Giao tiếp bằng mắt là chủ yếu do trẻ mất ngôn ngữ nói và những vận động bàn tay lặp đi lặp lại có thể giảm.
Trẻ em có thể bị chứng vẹo cột sống. Thường có các bất thường về tim mạch (như kéo dài khoảng QT). Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể chậm lớn và thường khó giữ nguyên cân nặng.
Chẩn đoán hội chứng Rett
- Đánh giá lâm sàng
- Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán hội chứng Rett được thực hiện trên lâm sàng bằng cách quan sát các triệu chứng và dấu hiệu trong quá trình tăng trưởng và phát triển ban đầu của trẻ. Cần phải đánh giá thể chất và thần kinh của trẻ.
Kiểm tra đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X (Xq28) để bổ sung cho chẩn đoán trên lâm sàng.
Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia (NINDS) cung cấp cáchướng dẫn hướng dẫn để xác nhận chẩn đoán lâm sàng của hội chứng Rett. Các hướng dẫn này chia các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng thành chính, hỗ trợ và loại trừ.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán chính bao gồm mất toàn bộ hoặc một phần các kỹ năng bằng tay có mục đích, các cử động lặp đi lặp lại (như vắt hoặc ép, vỗ tay hoặc chà xát), mất toàn bộ hoặc một phần ngôn ngữ nói, và các bất thường trong đi bộ bao gồm đi bộ, đi không vững, đi nhón chân hoặc đi cúi xuống.
Các tiêu chuẩn hỗ trợ không cần thiết để chẩn đoán hội chứng Rett nhưng có thể xảy ra ở một số trẻ. Một đứa trẻ có tiêu chí hỗ trợ nhưng không có tiêu chí chính nào thì không có hội chứng Rett. Các tiêu chí hỗ trợ gồm có vẹo cột sống, nghiến răng, rối loạn giấc ngủ, bàn tay và bàn chân nhỏ liên quan đến chiều cao, bàn tay và bàn chân lạnh, cơ bắp bất thường, chủ yếu giao tiếp bằng mắt, cười vô cớ hoặc la hét, và giảm phản ứng đau.
Các tiêu chuẩn loại trừ bao gồm sự xuất hiện các rối loạn khác gây ra các triệu chứng tương tự, như tổn thương não do chấn thương, phát triển thần kinh bất thường trong 6 tháng đầu, và nhiễm trùng nặng gây ra các vấn đề thần kinh.
Tiên lượng về hội chứng Rett
Hội chứng Rett rất hiếm gặp, vì vậy có rất ít thông tin về tiên lượng lâu dài và tiên lượng sống của trẻ khoảng 40 tuổi. Đôi khi những bất thường về tim có thể khiến cho trẻ bị hội chứng Rett bị chết đột ngột nhưng thường trẻ sẽ sống tốt ở tuổi trưởng thành với sự hỗ trợ của nhóm đa ngành toàn diện.
Điều trị hội chứng Rett
- Quản lý các triệu chứng
- Hỗ trợ đa ngành
Không có thuốc điều trị hội chứng Rett.
Việc điều trị là tối ưu hóa với cách tiếp cận đa lĩnh vực để giải quyết các triệu chứng và dấu hiệu.
Cần phải có một chương trình trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu và liệu pháp truyền thông (với chuyên gia về lời nói và ngôn ngữ) để hướng dẫn các kỹ năng của bản thân như cho ăn, mặc quần áo, hạn chế về vận động, đi lại khó khăn và giảm khả năng giao tiếp.
Thuốc có thể cần thiết để kiểm soát cơn động kinh, suy hô hấp hoặc khó vận động.
Cần thường xuyên đánh giá lại sự tiến triển của chứng vẹo cột sống và các bất thường về tim mạch cho trẻ.
Hỗ trợ dinh dưỡng để giúp trẻ em duy trì cân nặng. Cần có các chương trình giáo dục đặc biệt và các dịch vụ xã hội và hỗ trợ.
Thông tin thêm
Sau đây là các nguồn tài nguyên bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng VUIKHOE247 không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): Rett Syndrome Fact Sheet: Guidelines used to confirm the clinical diagnosis of Rett syndrome
- International Rett Syndrome Foundation: An organization providing educational, support, community, and information resources for all people with Rett syndrome
Nguồn msdmanuals.com
Mọi thông tin trên website chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Vui lòng không tự ý áp dụng, nếu không có sự đồng ý của bác sĩ điều trị.
