Mẹ̣ và trẻ

Sự thiếu hụt 11Beta-hydroxylase (CYP11B1) liên quan đến sai sót trong sản xuất cortisol, với sự tích tụ các tiền chất của mineralocorticoid, dẫn đến tăng natri máu, hạ kali máu, và cao huyết áp và tăng sản xuất androgens thượng thận, dẫn đến hiện tượng nam tính hoá. Chẩn đoán là bằng cách đo cortisol, tiền thân của nó, androgen tuyến thượng thận và đôi khi bằng cách đo 11-deoxycortisol sau khi dùng hormone vỏ thượng thận. Điều trị bằng corticosteroid .

Thiếu hụt 21-Hydroxylase (CYP21A2) gây ra sai sót trong quá trình chuyển các tiền chất tuyến thượng thận thành cortisol và, trong một số trường hợp, thành aldosterone, đôi khi dẫn đến hạ natri huyết và tăng kali huyết trầm trọng. Các tiền thân hoocmon tích lũy được chuyển thành sản xuất androgen, gây ra sự nam tính hoá. Chẩn đoán là bằng cách đo cortisol, tiền thân của nó, androgen tuyến thượng thận, đôi khi sau khi dùng hormone vỏ thượng thận. Điều trị bằng kết hợp glucocorticoid, nếu cần, mineralocorticoid, và đối với một số trẻ sơ sinh nữ có cơ quan sinh dục không rõ ràng, phẫu thuật tái tạo.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền, mỗi đặc trưng bởi sự tổng hợp không đầy đủ của cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Trong các dạng phổ biến nhất, tiền chất hormone tích lũy được tách ra trong quá trình sản xuất androgen, gây ra sự dư thừa androgen; ở những dạng hiếm hơn, tổng hợp androgens cũng không đầy đủ.

Thiếu hormone tăng trưởng là sự thiếu hụt hormone tuyến yên phổ biến nhất ở trẻ em và có thể đơn độc hoặc đi kèm với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thiếu hormone tăng trưởng thường dẫn đến sự tăng trưởng chậm bất thường và chiều cao thấp. Chẩn đoán bao gồm việc đo nồng độ hoocmon tuyến yên và chụp CT hoặc MRI để phát hiện các dị tật cấu trúc tuyến yên hoặc các khối u não. Điều trị thường liên quan đến việc thay thế hormon đặc hiệu và loại bỏ khối u gây ra.

Thiểu năng tuyến sinh dục nam làm giảm việc sản sinh testosterone, tinh trùng, hoặc cả hai, hoặc hiếm khi giảm đáp ứng với testosterone, dẫn đến chậm dậy thì, vô sinh hoặc cả hai. Chẩn đoán bằng cách đo nồng độ testosterone huyết thanh, hoocmon luteinizing và hoocmon kích thích nang trứng và bằng các thử nghiệm kích thích bằng gonadotropin hoặc hormon giải phóng gonadotropin ở người. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.

Tuổi dậy thì muộn là tình trạng tuổi dậy thì không bắt đầu vào thời điểm thông thường. Chẩn đoán bằng cách đo các hormone tuyến sinh dục (testosterone và/hoặc estradiol), hormone tạo hoàng thể và hormone kích thích nang trứng; nghiên cứu hình ảnh; và xét nghiệm di truyền. Điều trị, khi cần thiết, thường liên quan đến việc thay thế hormone cụ thể.

Quá trình dậy thì diễn ra sớm là sự trưởng thành về giới tính trước tuổi trung bình của dậy thì. Chẩn đoán bằng so sánh với tiêu chuẩn dân số, chụp X-quang của tay trái và cổ tay để đánh giá sự trưởng thành của xương và kiểm tra tốc độ tăng trưởng của xương, và đo nồng độ gonadotropin trong huyết thanh và các steroid thượng thận và tuyến thượng thận. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.

Bướu giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp to lan tỏa hoặc từng thùy, xuất hiện ngay sau sinh. Hormone tuyến giáp có thể giảm, tăng hoặc bình thường. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách xác nhận kích thước tuyến giáp bằng siêu âm. Điều trị bằng thay thế hormon tuyến giáp khi có suy giáp. Chỉ định phẫu thuật khi có khó thở hoặc khó nuốt.

Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Triệu chứng ở trẻ nhỏ bao gồm kém ăn và kém tăng trưởng ; các triệu chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên tương tự như ở người lớn nhưng cũng bao gồm sự kém tăng trưởng, dậy thì muộn, hoặc cả hai. Chẩn đoán bởi xét nghiệm chức năng tuyến giáp (ví dụ, thyroxine huyết thanh, hocmon kích thích tuyến giáp). Điều trị là thay thế hormone tuyến giáp.

Cường giáp là sản xuất hormon tuyến giáp quá mức. Chẩn đoán bởi xét nghiệm chức năng tuyến giáp (ví dụ, thyroxine huyết thanh miễn phí, hormon kích thích tuyến giáp). Điều trị bằng methimazole và đôi khi có phóng xạ iốt hoặc phẫu thuật.